O daltonismo, uma anomalia genética também conhecida como cegueira às cores, foi descrita pela primeira vez pelo químico inglês John Dalton em um estudo onde revelava que tinha dificuldade em distinguir a cor verde da cor vermelha. Causado por um gene localizado no cromossomo X, o daltonismo é determinado por um gene recessivo (d), sendo que o alelo dominante (D) condiciona a visão normal. Existem três tipos de daltonismo: I) A pessoa não distingue a cor púrpura da cor vermelha; II) A pessoa enxerga a cor vermelha como sendo verde; III) A pessoa não distingue o verde do vermelho, enxergando essas cores como sendo marrom. O daltonismo do tipo I é condicionado pelo gene recessivo (d) localizado em um cromossomo autossomo. É importante lembrar que o cromossomo autossomo é todo o cromossomo que não é sexual, e, portanto, não difere entre machos e fêmeas. Já o daltonismo do tipo II e III é condicionado por genes localizados no cromossomo X, ou seja, é uma herança ligada ao sexo. Para entendermos melhor o que é o daltonismo, vamos ver como ocorre a visão em cores. Nós conseguimos enxergar as cores graças a pigmentos visuais sensíveis à luz que estão presentes em três tipos de células especiais na nossa retina. Há os pigmentos que são ativados pelo comprimento de onda da luz vermelha, os que são ativados pela luz verde e os que são ativados pela luz azul. A presença desses pigmentos em nossa retina é controlada por três genes específicos. Um desses genes é autossômico e é responsável pela percepção da cor azul. Os outros dois genes são ligados ao sexo, sendo que um é responsável pela percepção da cor vermelha e o outro pela percepção da cor verde. No tipo mais comum de daltonismo a pessoa tem dificuldade para distinguir o verde do vermelho devido à presença de alelos defeituosos que não formam os pigmentos necessários à percepção dessas cores. Esse tipo de daltonismo é provocado por um gene defeituoso (d) ligado ao sexo, que faz com que a pessoa não consiga distinguir o verde do vermelho. Como vimos no início do texto, o alelo desse gene é dominante (D) e é responsável pela visão normal. Imaginemos que uma mulher heterozigótica (XDYd) apresenta visão normal, embora tenha o alelo recessivo para o daltonismo. Se essa mulher se casar com um homem daltônico e eles tiverem uma filha, é certo que essa filha também será daltônica. Se essa mesma mulher se casar com um homem que não apresenta o daltonismo, suas filhas apresentarão visão normal, pois elas irão receber um alelo normal do pai. Se essa mulher heterozigótica tiver um filho, ela transmitirá a ele o seu cromossomo X portador do alelo para daltonismo e ele certamente será daltônico. Isso ocorre porque como o filho não tem um segundo cromossomo X, ele apresentará apenas o alelo alterado do gene. Mulheres heterozigóticas para o daltonismo podem transmitir a aproximadamente 50% dos seus filhos homens o cromossomo portador do alelo alterado, sendo que esses filhos homens serão daltônicos. Já homens daltônicos só transmitem seu cromossomo X portador do alelo defeituoso às suas filhas. Aos filhos, eles transmitirão apenas o cromossomo Y.
Daltonismo é uma alteração da visão que caracteriza-se pela incapacidade de distinguir algumas cores, principalmente o verde do vermelho. Assim como a hemofilia, o daltonismo é um exemplo de herança ligada ao sexo. O daltonismo é determinado por um gene recessivo ligado ao cromossomo X, simbolizado por Xd enquanto que o gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.
Dos 23 pares de cromossomos humanos, um par está ligado ao sexo. Um cromossomo X e outro Y definem o sexo masculino (XY) e dois cromossomos X o sexo feminino (XX). Um indivíduo do sexo feminino precisa herdar dos pais os dois cromossomos Xd para ser daltônico. Porém, ele pode herdar um cromossomo Xd e outro XD, tornando-se portador e podendo transmiti-lo aos filhos, mesmo sem apresentar a anomalia. Assim, a probabilidade de uma mulher normal portadora transmitir a doença a um filho do sexo masculino é de 50%. Se o filho for do sexo feminino, é preciso que o pai também seja daltônico para que ele herde a anomalia. Se a mãe for daltônica e tiver um filho do sexo masculino, a probabilidade dele também ser é de 100%, pois ela, sendo XdXd, irá sempre transmitir o gene ao filho, que, neste caso, será sempre ser XdY. Uma filha só terá daltonismo se o pai também tiver. Caso contrário, será apenas portadora (XDXd). Para os homens, basta herdar apenas um cromossomo Xd (da mãe) para manifestar o daltonismo, uma vez que só possuem um cromossomo X. Um homem será sempre normal ou portador e jamais será normal portador. Se o homem for daltônico e tiver uma filha, ela recebeu o seu cromossomo Xd e será portadora ou daltônica, de acordo com o cromossomo que herdou da mãe (Xd ou XD). Neste caso, filhos do sexo masculino nunca serão daltônicos, pois só recebem do pai o cromossomo Y. Isso explica por que o daltonismo é tão raro em mulheres e relativamente frequente nos homens. De fato, cerca de 97% dos daltônicos são do sexo masculino. Se a pessoa conseguir ver um "2" na imagem acima, provavelmente não tem daltonismo.
Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes. Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para os gêneros masculino e feminino. Assim, é observado com mais frequência em homens do que em mulheres, em virtude de o gênero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X (portanto XX). Dessa forma, uma mulher daltônica necessariamente deve possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inversão na posição convencional da escrita), não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica que essa é portadora e pode transmitir a característica em questão aos descendentes. Em homens, basta o seu único cromossomo X possuir o gene recessivo, que esse será daltônico.
Caso o indivíduo não consiga distinguir o número (74) que consta no interior deste círculo, certamente é porque não consegue distinguir a cor verde e a vermelha, enxergando um círculo, em sua totalidade marrom. Por Krukemberghe Fonseca Esta página cita fontes, mas que não cobrem todo o conteúdo.Abril de 2017) Daltonismo, também conhecido como discromatopsia ou discromopsia, é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos olhos, ou de lesão de origem neurológica.[1] O daltonismo pode dificultar o aprendizado e a execução de atividades rotineiras, como comprar frutas, escolher roupas e diferenciar as luzes dos semáforos.[3][4] Tais problemas, no entanto, são considerados menores pela literatura médica devido à capacidade de adaptação da maioria dos daltônicos. Indivíduos portadores de cegueira das cores também podem ter acuidade visual reduzida.[1] O distúrbio, que era conhecido desde o século XVIII, recebeu esse nome em homenagem ao químico John Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia da qual ele mesmo era portador.[5][6] A causa mais comum do daltonismo é a falha no desenvolvimento de um ou mais dos três conjuntos de cones que reconhecem cores.[7] Uma vez que esse problema está geneticamente ligado ao cromossomo X, ele ocorre com maior frequência entre os homens, que possuem apenas um desses cromossomos. Como as mulheres têm dois cromossomos X, existe a possibilidade da anomalia em um deles ser compensada pelo outro, o que explica a baixa incidência desse distúrbio no sexo feminino. O daltonismo também pode ocorrer por dano físico ou químico ao olho, ao nervo óptico ou partes do cérebro. O diagnóstico é geralmente confirmado pelo teste de cores de Ishihara, mas existem outros métodos também utilizados para este fim.[1] Indivíduos com problemas na percepção das cores vermelha e verde são o tipo mais comum de daltônicos, seguidos por aqueles com problemas na percepção das cores azul e amarelo e pelos portadores de cegueira das cores. Estima-se que 8% dos homens e 0,5% das mulheres com ascendência na Europa Setentrional integram o primeiro grupo. A capacidade de distinguir cores também diminui na velhice.[1] O daltonismo pode ser motivo de impedimento para determinados postos de trabalho (como maquinistas, motoristas, pilotos e membros das forças armadas) em alguns países. A influência dessa anomalia sobre a habilidade artística, no entanto, é controversa.[8] Não há cura para o daltonismo.[1] O diagnóstico precoce pode permitir a aplicação de métodos educacionais específicos para proporcionar à criança uma melhor adaptação à capacidade diminuída de reconhecimento de cor.[8][3] O uso de lentes especiais auxilia os portadores de dicromacia a perceber com maior precisão as cores vermelha e verde. Estas lentes, entretanto, só podem ser usadas ao ar livre sob condições de luz intensa. Atualmente existem aplicativos para smartphones desenvolvidos especialmente para auxiliar indivíduos daltônicos a identificar cores.[1] As três cores primárias são captadas pelos cones e combinam-se formando uma imagem colorida. A retina humana possui três tipos de células sensíveis à cor, chamadas cones. Cada um deles é sensível a uma determinada faixa de comprimentos de onda do espectro luminoso, mais precisamente ao picos situados a 419 nm (azul-violeta), 531 nm (verde) e 559 nm (verde-amarelo). A classificação dos cones em "vermelho", "verde" e "azul" (RGB) é uma simplificação usada por comodidade para tipificar as três frequências alvos, embora não corresponda à sensibilidade real dos fotorreceptores dos cones. Todos os tons existentes derivam da combinação dessas três cores primárias. As tonalidades visíveis dependem do modo como cada tipo de cone é estimulado. A luz azul, por exemplo, é captada pelos cones de "alta frequência". No caso dos daltônicos, algumas dessas células não estão presentes em número suficiente ou registam uma anomalia no pigmento característico dos fotorreceptores no interior dos cones. Não existem níveis de daltonismo, apenas tipos. Podemos considerar que existem três grupos de discromatopsias: monocromacias, dicromacias e tricromacias anómalas. Monocromacia ocorre quando há apenas percepção de luminosidade na visão dos animais. São as células bastonetes as responsáveis por esta percepção, que permite variações diferentes da cor cinza. Normalmente, os monocromatas apresentam a chamada "visão em preto e branco".
A dicromacia, que resulta da ausência de um tipo específico de cones, pode apresentar-se sob a forma de:
A tricromacia anómala resulta de uma mutação no pigmento dos fotorreceptores dos cones retinianos, e manifesta-se em três anomalias distintas:
Um tipo raro de daltonismo é aquele em que há uma "cegueira" completa para as cores: o mundo é visto a preto e branco e em tons de cinza. Nesse caso, estamos perante aquilo a que se dá o nome de visão acromática. A mutação genética que provoca o daltonismo pode ter perdurado em decorrência de fornecerem vantagens aos daltônicos ao longo da história evolutiva.[9] Essa vantagem advém, sobretudo, do fato de os portadores desses genes possuírem uma melhor capacidade de visão noturna, bem como maior capacidade de reconhecerem elementos semiocultos,[9] como animais ou pessoas disfarçadas pela sua camuflagem. Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X (sem alelos no Y), o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres. Estima-se que 8% da população masculina seja portadora do distúrbio, embora apenas 1 % das mulheres sejam atingidas.
No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivo para que ele manifeste daltonismo, o que não acontece com o sexo feminino pois, para manifestar a doença, uma mulher necessita dos dois genes recessivos dd.
Figura do teste de Ishihara, método utilizado para diagnosticar o daltonismo. Pessoas portadoras de alguns tipos de daltonismo não verão o número 8. Existem três métodos para se diagnosticar a presença do daltonismo e determinar em que grau ele está afetando a percepção das cores de uma pessoa:
Como o teste de Ishihara não pode ser utilizado por crianças ainda não alfabetizadas, desenvolveu-se um método secundário onde os cartões, em vez de números e letras, contêm desenhos de figuras geométricas, como quadrados, círculos e triângulos, que podem facilmente ser identificados por crianças em idade pré-escolar. Atualmente não existe nenhum tipo de tratamento conhecido para esse distúrbio. Há, porém, uma empresa americana fabricando lentes que permitiriam a distinção de cores pelos daltônicos. Elas seriam seletivas quanto à passagem de luz, bloqueando o necessário para corrigir defeitos da visão. Os tais óculos devem custar cerca de US$ 700. Mas alguns estudiosos ainda encaram a iniciativa com reservas alegando que não há estudos científicos que reconhecidamente indiquem o método. Porém, um daltônico pode viver de modo perfeitamente normal, desde que tenha conhecimento das limitações de sua visão. O portador do problema pode, por exemplo, observar a posição das cores de um semáforo, de modo a saber qual a cor indicada pela lâmpada. Como na idade escolar surgem as primeiras dificuldades com cores, sobretudo em desenhos e mapas, os pais e professores devem estar atentos ao problema, evitando constranger e traumatizar a criança. Pode ser frustrante para uma criança ter a certeza de que está vendo algo em determinada cor, enquanto todos os colegas e a professora afirmam que ela está errada. Em 2009 pesquisadores da Universidade de Washington e da Universidade da Flórida conseguiram restabelecer o processo de visão de macacos da espécie Saimiri sciureus através de tratamento genético.[10] O daltonismo afeta um grande número de indivíduos, sendo a protanopia e a deuteranopia os tipos mais comuns. Os indivíduos com ascendência norte-europeia, assim como 8% dos homens e 0,4% das mulheres sofrem de deficiência congênita de cor.[11] O número afetado varia entre os grupos. Comunidades isoladas com um pool genético restrito às vezes produzem altas proporções de daltonismo, incluindo os menos usuais. Exemplos incluem a parte rural da Finlândia, Hungria e algumas das ilhas escocesas. Nos Estados Unidos, cerca de 7% da população masculina - aproximadamente 10,5 milhões de homens - e 0,4% da população feminina não conseguem distinguir o vermelho do verde, ou ver vermelho e verde diferentemente de como os outros veem (Instituto Médico Howard Hughes, 2006). Mais de 95% de todas as variações na visão humana em cores envolvem os receptores vermelho e verde nos olhos masculinos. É muito raro que homens ou mulheres sejam "cegos" no extremo azul do espectro.[12] Para um daltônico, navegar em websites coloridos da Internet pode ser uma experiência não muito agradável. Alguns textos podem estar ilegíveis, ou mesmo a leitura dos gráficos pode ser impossibilitada devido ao esquema de cores utilizado. Para possibilitar a leitura destes textos e gráficos foi desenvolvido por Daniel Ruoso, um desenvolvedor daltônico, o libcolorblind [1] que é um software que faz transformações nas cores no sentido de permitir que cores dúbias sejam colocadas em posições diferentes do espectro de cor, de forma a tornarem-se diferenciáveis por um daltônico. O programa de acessibilidade do Gnome, gnome-mag, tem suporte a esse software e fornece uma maneira intuitiva de ativar e desativar os filtros. Algumas cidades já possuem semáforos adaptados para os portadores de daltonismo (quer condutores/quer pedestres), que apresentam uma faixa branca ao lado da luz amarela, possibilitando ao daltônico distinguir qual a cor do sinal aceso pela posição da luz (acima ou abaixo da faixa). Lápis de cores podem ter o nome de cada cor gravada em seu corpo de modo a facilitar sua identificação. A justiça brasileira reconheceu que os portadores de daltonismo são sujeitos dos direitos que a Convenção Interamericana para a Eliminação de Todas as Formas de Discriminação contra Pessoas Portadoras de Deficiência estabelece e que cursos de educação complementar públicos ou privados devem promover adaptações em materiais didáticos para possibilitar o acesso dos daltónicos a informação.[13][14][15]
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